Interview met Paulien Fokkes.

Dan staat je wereld ineens even stil

Vandaag 29 september 2020,is het 4 jaar geleden dat de sneltrein begon te rijden. 's morgens om 8 uur moesten we ons melden op het mammacentrum omdat ik een harde schijf in mijn borst voelde . Onderzoeken volgden. Na de mammografie kwamen er nog wat onderzoeken bij waaronder een biopt. Toen gingen alle alarmbellen af! Mijn zus, die in 2002 op 44-jarige leeftijd aan lobulaire borstkanker was overleden, had mij wel eens verteld van de biopten en dat daar vaak geen goed nieuws van kwam. Ook nu was dat geval om 17:00 kregen wij de uitslag: lobulaire borstkanker.

Dan staat je wereld ineens even stil De film van mijn zus haar ziekteproces en haar overlijden speelde zich af in mijn hoofd. Ik ga dood was het eerste wat ik dacht! Mijn vader was op 49-jarige leeftijd overleden aan maagkanker. Op het moment van de uitslag was ik net 49 geworden.

"Het is bizar wat de hersenen dan doen, ze leggen allerlei lijntjes en de angst stak de kop op."

Twee weken later ging mijn linker borst eraf, het was 13 oktober 2016. Daarna volgde chemo’s waarbij ik kaal werd. Midden in de chemo's werd mijn tantezegger/ neefje Sander ziek... 27 jaar en uitgezaaide diffuse maagkanker . Niet te bevatten zo jong. Genetisch onderzoek volgde. Het bleek een mutatie op het CDH1-gen te zijn. Na hem werd zijn vader, mijn broer, getest. Ook hij bleek een drager te zijn en zo kwam de hele familie in het traject van genetisch onderzoek terecht.

De dag dat ik mijn gesprek had leerde ik dat het CDH1-gen ook kans geeft op lobulaire borstkanker. Er volgden 3 spannende weken tot de uitslag. Ook ik bleek drager te zijn .

Als drager heb je 80% kans om diffuse maagkanker te krijgen en als vrouw ook 60% kans op lobulaire borstkanker, zo stond er te lezen in de brief over de mutatie op het CDH1-gen. Lobulaire borstkanker had ik al en nu was daar dus ook ineens de dreiging van difusse maagkanker. Ondertussen gingen de testen in de familie door. Het was een heftige, spannende tijd. We hadden het gevoel in een slechte film beland te zijn! Van de 6 personen in ons gezin bleken er 5 drager te zijn, waaronder ook mijn overleden zus. Ook al onze (volwassen) kinderen werden getest. Gelukkig waren mijn kinderen geen drager maar er was nauwelijks ruimte voor vreugde.

Fotograaf: Anneke Hymmen

Het was een heftige, spannende tijd. We hadden het gevoel in een slechte film beland te zijn!

Er was pijn en ongeloof; drie van de kinderen van mijn zus en de zoon van mijn overleden zus bleken wel drager te zijn Een rare bizarre tijd; hoe draag je dit met zijn allen? Je bent blij met een goede uitslag voor je kinderen, maar hoe blij kun je echt zijn als er zoveel speelt in de familie? Daarnaast is er de angst van een leven zonder maag , je verwacht toch dat zoiets helemaal niet kan ? Gelukkig is dit dus wel heel goed mogelijk

li.boven: Mijn tantezeggers, re. onder, mijn zus en ik. Allemaal zijn we nu maagloos

De enige optie om zeker te weten dat je de maagkanker niet krijgt, is het verwijderen van de maag omdat het met screening niet heel erg goed te zien is en vaak gemist word. Dus 3 weken na mijn laatste bestraling lag ik alweer op de operatietafel mijn maag ging er uit en ook mijn tweede borst ging eraf in dezelfde operatie. Tijdens de screening van de maag was niks gevonden maar achteraf bleek ik al kanker in de maag te hebben. Mijn neef Sander heeft ons allemaal gered want ik was niet de enige met kanker in de maag . Alle familieleden kwamen terug met kanker in de maag

Voor meer informatie:

Stichting CDH1

Stichting CDH1 is in 2013 opgericht door vrijwilligers die zelf de CDH1-mutatie hebben of bij wie het in de familie voorkomt. Op deze site wordt u geïnformeerd over CDH1, behandelingen en de gevolgen van deze aandoening. Er is relatief weinig informatie te krijgen over deze mutatie, die momenteel bij 28 families in Nederland voorkomt. Deze site is één manier hoe we u zo goed mogelijk willen informeren.

De twee expertisecentra in Nederland zijn:

Het NKI-AVL en het RadboudUMC

Het CDH1-gen moet op de kaart als lobulair borstkanker gen. Het kan levens redden!

Mijn tantezegger: Sander Fokkes

Sander heeft het niet gered. 13 oktober 2017, precies een jaar nadat mijn eerste borst af ging, overleed hij.

Door hem konden wij blijven leven!

Zo zag hij het zelf ook. Toen hij hoorde dat er bij zijn vader en mij al kanker in de maag zat, zei hij: ”het klinkt lullig om blij te zijn met kanker in jullie maag, maar nu is het weg en weet ik zeker dat ik niet voor niks dood ga". Het was zo verdrietig en oneerlijk…

Doordat ze het CDH1 gen als maagkanker gen zien is er bij mijn overleden zus in 2001 bij haar genetisch onderzoek alleen naar het BRCA1 en 2 gen gekeken. Terwijl ook de mutatie op het CDH1-gen 60 % kans geeft op lobulaire borstkanker. Als ze toen ook daar naar hadden gekeken, had alles heel anders kunnen lopen voor Sander en voor mij!

Het gen was toen nog niet erg bekend omdat het pas in 1998 in Nieuw-Zeeland ontdekt is. En nog steeds is het niet een algemeen bekend gen, zeker niet als het om de lobulaire borstkanker gaat. Daarom vertel ik vandaag mijn verhaal Omdat ik gewoon wil dat er meer bewustwording komt van het feit dat lobulaire borstkanker als het erfelijk is, niet alleen vanuit genafwijkingen in het BRCA1, BRCA2 of CHECK hoeven te komen. Maar dat ook een mutatie op het CDH1-gen de boosdoener kan zijn. Het CDH1-gen moet op de kaart als lobulair borstkanker gen. Het kan levens redden!

Paulien fokkes 2020